Главная > Статьи и очерки > Дисплазия соединительной ткани (часть2)
Дисплазия соединительной ткани (часть2)3-03-2010, 21:07. Разместил: admin |
Информация профессионаламВершинина Мария
Кафедра внутренних болезней и семейной медицины. Омская Государственная Медицинская Академия.
Семинар второйОПРЕДЕЛЕНИЕ КЛАССИФИКАЦИЯ Дифференцированные дисплазии соединительной ткани характеризуются определенным типом наследования, отчетливо очерченной клинической картиной, а в ряде случаев - установленными и достаточно хорошо изученными генными или биохимическими дефектами. Наиболее частые представители этой группы - синдром Марфана, 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез и синдром вялой кожи (Cutis laxa). Эти заболевания относятся к группе наследственных заболеваний коллагена - коллагенопатиям. Они редкие и диагностируются генетиками довольно быстро. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани диагностируются тогда, когда у пациента набор фенотипических признаков не укладывается ни в одно из дифференцированных заболеваний. Как показывает опыт, такая патология распространена очень широко. Недифференцированные ДСТ - это, несомненно, не единая нозологическая единица, а генетически гетерогенная группа. Отсутствие единой терминологии привело к тому, что многие авторы применяют "свою" терминологию для обозначения недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Иногда набор фенотипических признаков у подобных больных напоминает тот или иной из известных дифференцированных синдромов. В подобных случаях ряд авторов говорит о "марфаноподобной" или "элерсоподобной" дисплазии. Широко используется в литературе акроним "MASS-фенотип", по первым буквам наиболее частых фенотипических признаков (Mitral valve, Aorta, Sceleton, Skin), говорят также о дисфункции или слабости соединительной ткани, о мезенхимальной недостаточности или синдроме "малых" соединительно-тканных дисплазий. Спорность, противоречивость, нелогичность формулировок отражает, как известно, сложное состояние проблемы. В 1990-1995 годах в г. Омске прошли пять ежегодных всесоюзных съездов, посвященных проблемам ДСТ. На одном из этих съездов была утверждена классификация, предложенная профессорами нашей кафедры В.М. Яковлевым и его ученицей Г.И. Нечаевой. Классификация удобна для практического врача и предполагает выделение 1) диспластикозависимых изменений органов и систем при ДСТ (локомоторных, кожных, висцеральных) и 2) состояний, ассоциированных с ДСТ. Если набор диспластикозависимых изменений укладывается в описанный системный наследственный синдром, то выставляется нозологический диагноз: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса и т.д. ПРИМЕРЫ ФОРМУЛИРОВКИ ДИАГНОЗА: - костно-мышечные: долихостеномелия, воронкообразная деформация грудной клетки 2 степени, диастаз прямых мышц живота, пупочная грыжа; - висцеральные: констриктивный вариант торако-диафрагмального сердца, пролапс митрального клапана 2 степени с регургитацией, НЦД по кардиальному типу, дискинезия желчевыводящих путей. 2. Хронический гнойно-обструктивный бронхит, ассоциированный с ДСТ, обострение. ДСТ. Диспластикозависимые изменения: - трахеобронхомаляция, буллезная эмфизема легких, пролапс митрального и трикуспидального клапанов с регургитацией 1 степени; - костно-мышечные: килевидная деформация грудной клетки, правосторонний реберный горб, кифосколиоз грудного отдела позвоночника. В несколько упрощенном виде эта классификация широко используется на практике, хотя диагноз ДСТ не входит в официальные рубрификационные списки. ДИАГНОСТИКА ЖАЛОБЫ. Нередко пациента приводят к врачу жалобы на диспепсические явления, неясные боли в животе, запоры, вздутие живота. Тактика та же - обследуйте, делайте ФГДС, УЗИ, заставьте сдать анализ на дисбактериоз, но держите в голове: перед вами - диспластик, и болеет он, прежде всего, дисплазией. Очень неприятно, если заинтересованной окажется дыхательная система. За частыми пневмониями или хроническим бронхитом часто скрываются пороки, обусловленные врожденной слабостью стенки бронха и альвеол. Эффект от лечения есть, пневмония разрешается, а вот диагноза нет. Каждая новая инфекция (а кто ими не болеет?) усугубляет ситуацию, формируются бронхоэктазы, обструкция… Диагноз, между тем, написан у такого пациента на лице, нужно только всмотреться. Ну и, наконец, возможны жалобы косметического характера и жалобы со стороны суставов. Но это реже, обычно дети с гипермобильностью, с выворотностью, повышенной растяжимостью связок идут … правильно, в балет. Или в гимнастику. Для начала неплохо бы убедиться, что у них нет анатомических дефектов, меньше было бы смертей среди молодых спортсменов. АНАМНЕЗ ОСМОТР: А.А. Богомолец Итак, это астеник. Для оценки дефицита массы тела можно пользоваться любым массо-ростовым показателем, например ИМТ или индексом Варги. Деформации грудной клетки бывают воронкообразные (обычные и плосковороночные) и килевидные (манубриокостальный, корпокостальный и костальный типы). По боковым рентгенограммам можно измерить их степень, но обычно мы это делаем на глаз. Патологию позвоночника (сколиоз, "прямая спина", гиперкифозы, гиперлордозы) диагностируют клинически и с помощью пробы с отвесом, подтверждают рентгенологически. Посмотрите сразу симметричность лопаток и плеч. Долихостеномелия диагностируется при измерении длины сегментов туловища, например: отношение "кисть/рост" более 11%, "стопа/рост" более 15%, разность "размах рук - рост" более 7.6 см и т.д. Можете спросить, нет ли проблем с длиной рукавов при покупке одежды - это долихостеномелия и есть. Арахнодактилия: Скрининг-тест "большого пальца". Большой палец легко укладывается поперек ладони и в этом положении выступает за ее ульнарный край. Или: длина среднего пальца кисти превышает 10 см. Или: "Тест запястья". Пациент легко охватывает запястье мизинцем и большим пальцем. Можно посчитать метакарпальный индекс по рентгенограмме. Максимальная величина показателей по этим тестам - 9 баллов. Показатель в 1 балл означает патологическое переразгибание сустава на одной стороне, показатель в 1-2 балла означает физиологический вариант нормы, 3-5 баллов расценивается как умеренная гипермобильность, 6-9 баллов - выраженная гипермобильность суставов. Можно еще спросить, садится ли пациент на шпагат и может ли закинуть ноги за шею - это ненаучно, но показательно. Деформация конечностей бывает вальгусная (Х-образная) и варусная (О-образная). Ее видно. Деформация стопы бывает 10 типов, но, главное, увидеть, что она есть. Плоскостопие продольное нужно измерять по отпечатку подошвы (подометрический индекс), а поперечное по наличию hallus valgus и натоптышей, поэтому носки мы просим снимать. Состояние кожи оценивается как "тонкая кожа" при наличии видимой сосудистой сети, как "вялая", если она вялая и как "растяжимая", если безболезненно оттягивается на 2-3 см в области тыла кисти, лба, под наружными концами ключиц, либо формируется в складку на кончике носа или ушных раковинах. Здесь же можно проверить геморрагические проявления, симптом "папиросной бумаги" и оценить выраженность варикозного расширения вен. Самую разнообразную патологию можно выявить со стороны ногтей, волос и зубов, а ушные раковины, как правило, мягкие и легко сворачиваются в трубочку. Малые аномалии развития (МАР) должны быть обязательно, какие угодно: гипертелоризм глаз, сосков, готическое небо, эпикант, лоб Сократа, низкий рост волос на шее, сандалевидная щель… Стигмальный человек, одно слово. Сами по себе МАР не расценивают как ДСТ, знака равенства между понятиями нет, но они очень близки. Условно говоря, МАР свидетельствуют о генетических дефектах, но не всегда скошенная челюсть должна расцениваться как признак ДСТ. Ну а дальше идите, как обычно, по системам - и ищите, ищите, что-нибудь обязательно найдете. БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ Статья печатается с разрешения авторов сайта:
© Земскій врачъ Кіевъ 2001 Вернуться назад |