Пузырчатка наследственная

Пузырчатка  наследственная - группа невоспалительных заболеваний с пузырями на коже и  слизистых оболочках, преимущественно на местах травмы, существующих с рождения  или появляющихся в первые дни (недели) жизни.

Пузырчатка наследственная: причины

Пузырчатка эпидермолитической группы наследуется  аутосомно-доминантно, по граничной группы - аутоосомно-рецессивно,  дермолитической группы - аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно.
Формы с легким течением наследственной пузырчатки встречаются с частотой 1:50 000, а с тяжелым - 1:500 000 населения.
Заболевание протекает одинаково у мальчиков и девочек, наиболее тяжело у новорожденных.

Пузырчатка наследственная: группы

В зависимости от локализации пузыря по отношению к базальной мембране эпидермиса выделяют 3 группы заболевания: эпидермолитическую, при которой пузыри образуются на уровне эпителиоцитов базального слоя; пограничную - пузырь возникает в зоне светлой пластинки базальной мембраны; дермолитическую - пузырь формируется между плотной пластинкой базальной мембраны и дермой.

Основными формами  эпидермолитической группы являются генерализованный буллезный эпидермолиз,  синдром Вебера-Коккейна и герпетиформный врожденный эпидермолиз Долинга-Мира. В пограничной группе выделяют преимущественно две формы: летальный врожденный эпидермолиз Херлица и генерализованный атрофический доброкачественный эпидермолиз. Дермолитическая группагенетически неоднородна: дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз Коккейна-Турена и альбопапулоидный вариант  Пазини наследуются аутосомноно-доминантно, а дистрофический врожденный буллезный  эпидермолиз Аллоопо-Сименса и близкие варианты, прежде всего инверсный, - аутосомно-рецессивно.

Пузырчатка наследственная: клиника

Основной симптом при всех формах наследственной пузырчатки -  пузыри, располагающиеся большей частью на наиболее травмируемых участках кожи.  При простом буллезном эпидермолизе пузыри, как правило, заживают без рубцов.  Изменения кожи при пограничном эпидермолизе напоминают ожоговые, в отличие от  других вариантов поражения располагаются на проксимальных участках кожного  покрова, заживают плохо. Симптом Никольского положительный. При дистрофической  доминантно наследуемой форме высыпания располагаются преимущественно на  конечностях, после регрессирования остаются рубцы, миллиумподобные элементы.  

При дистрофическом рецессивно наследуемом буллезном эпидермолизе заживление  происходит медленно, развиваются атрофические рубцы, милиарные кисты.  Рубцевание слизистой оболочки полости рта приводит к снижению подвижности и атрофии  сосочков языка, формированию микростомы; рубцовые стриктуры пищевода могут  вызвать его непроходимость. При повторном появлении пузырей на коже кистей и стоп формируются рубцовые контрактуры, сращение пальцев, развивается, остеопороз, что обусловливает раннюю инвалидность.

Пузырчатка наследственная: диагностика

Диагностика наследственной пузырчатки основывается на клинических данных (наследcтвенный характер, отсутствие воспаления, раннее развитие) и результатах лабораторных исследований (электронная микроскопия, иммуноморфология) - отсутствие отложения иммунных комплексов.

Дифференциальная диагностика наследственной пузырчатки проводится с истинной пузырчаткой, герпетиформным дерматитом Дюринга, порфириями.

Пузырчатка наследственная: лечение

В ходе лечения наследственной пузырчатки назначают витамин Е в больших дозах (взрослым около 1500 мг, детям в зависимости от возраста), витамин А в обычных дозах, при пограничных вариантах большие дозы кортикостероидов в сочетании с антибактериальными препаратами внутрь и наружно, при дистрофическом эпидермолизе дифенин (фенитоин, дифентоин) по 3,5 мг/(кг, сут) взрослым и 8-10 мг/(кг,  сут) детям в виде монотерапии или в сочетании с витамином Е. При инфицировании антибактериальные препараты (эритромицин детям, тетрациклин взрослым).

При стенозе пищевода, сращениях пальцев необходима хирургическая коррекция.

В целях профилактики необходимо избегать травм, перегревания. Носить легкую несинтетическую обувь с хорошей вентиляцией.
Прогноз наследственной пузырчатки зависит от формы заболевания, более благоприятен при простых формах и аутосомно-доминантном эпидермолизе. Наиболее высока летальность при генерализованном варианте Херлица. Продолжительность жизни уменьшается при эпидермолизе Аллопо-Сименса, в частности из-за развития спиналиомы в зоне длительно не заживающих поражений кожи.

Пренатальная диагностика наследственной пузырчатки. При рецессивных формах заболевания производится биопсия кожи плода на 16-18-й неделе гестации с электронно-микроскопическим исследованием; выявление мyтации гена VII типа коллагена - COL7Al при эпидермолизе Аллопо-Сименса.